# 160 Momentaufnahme – BRCA2 – Elke

Eine Vorsorgeverfügung ist ein wichtiges Dokument, das sicherstellt, dass deine Wünsche in medizinischen, rechtlichen oder finanziellen Angelegenheiten respektiert werden, wenn du selbst nicht mehr in der Lage bist, Entscheidungen zu treffen. Hier sind die Hauptgründe, warum eine Vorsorgeverfügung notwendig ist:

1. Selbstbestimmung: Durch eine Vorsorgeverfügung kannst du festlegen, wer Entscheidungen für dich trifft, wenn du dies aufgrund von Krankheit, Unfall oder Alter nicht mehr selbst tun kannst. Ohne eine solche Verfügung könnte ein Gericht jemanden bestimmen, der vielleicht nicht deinen Wünschen entspricht.

2. Vermeidung von Konflikten: In stressigen Situationen, wie etwa bei einer schweren Krankheit, können sich Familienmitglieder über wichtige Entscheidungen uneinig sein. Mit einer Vorsorgeverfügung machst du deine Wünsche klar, was Missverständnisse und Streit vermeiden kann.

3. Rechtliche Absicherung: Ohne eine Vorsorgeverfügung müssen Gerichte oder Behörden möglicherweise entscheiden, wer für dich handeln darf. Dies kann langwierig und belastend für deine Angehörigen sein. Mit der Vorsorgeverfügung gibst du ihnen klare Anweisungen und machst den Prozess einfacher.

4. Medizinische Entscheidungen: Besonders bei lebensbedrohlichen Situationen, wie etwa bei einer schweren Krankheit oder im Koma, hilft eine Vorsorgeverfügung dabei, festzulegen, welche medizinischen Maßnahmen ergriffen werden sollen (z.B. Wiederbelebung oder lebensverlängernde Maßnahmen).

5. Schutz deines Vermögens: Du kannst bestimmen, wer sich um deine finanziellen Angelegenheiten kümmert, damit dein Vermögen nach deinen Vorstellungen verwaltet wird, falls du dazu nicht mehr in der Lage bist.

Eine Vorsorgeverfügung ist also eine wichtige Maßnahme, um sicherzustellen, dass dein Wille in schwierigen Situationen respektiert wird und du nicht die Kontrolle über dein Leben und deine Entscheidungen verlierst.

In der allgemeinen Bevölkerung liegt das Risiko für Frauen, im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken, bei etwa 12%. Bei Frauen mit einer BRCA2-Mutation erhöht sich das Risiko jedoch auf etwa 45-69%. Das bedeutet, dass fast die Hälfte bis zwei Drittel der Frauen mit einer BRCA2-Mutation im Laufe ihres Lebens Brustkrebs entwickeln werden.
BACA2 steht für „Brustkrebsgen 2“ (Breast Cancer Gene 2) und bezeichnet ein Gen, das eine wichtige Rolle im Zusammenhang mit Brustkrebs und Eierstockkrebs spielt. Es gehört zu den sogenannten Tumorsuppressorgenen. Wenn dieses Gen mutiert ist, kann es seine schützende Funktion gegen die Entstehung von Krebs verlieren, was zu einem deutlich erhöhten Krebsrisiko führt.

Was ist BACA2 und wie funktioniert es?

Das BRCA2-Gen befindet sich auf dem Chromosom 13 (13q12.3) und spielt eine Rolle bei der Reparatur von DNA-Schäden. Normalerweise sorgt das Gen dafür, dass beschädigte DNA korrekt repariert wird. Dies verhindert, dass sich Zellen mit fehlerhafter DNA unkontrolliert teilen und zu Tumoren entwickeln.
Wenn das BRCA2-Gen jedoch mutiert ist, funktioniert dieser Reparaturmechanismus nicht mehr richtig. Das führt zu einer Ansammlung von Mutationen in der DNA, die zur Bildung von Krebszellen führen können. Daher werden Menschen mit einer solchen Genmutation als „prädisponiert“ für bestimmte Krebsarten angesehen, insbesondere Brust- und Eierstockkrebs.

Zusammenhang von BACA2 und Eierstockkrebs

Auch für Eierstockkrebs spielt BRCA2 eine zentrale Rolle. In der allgemeinen weiblichen Bevölkerung liegt das Risiko für Eierstockkrebs bei etwa 1-2%. Bei Frauen mit einer BRCA2-Mutation steigt dieses Risiko jedoch auf etwa 11-17%. Neben Brust- und Eierstockkrebs gibt es auch Hinweise darauf, dass eine BRCA2-Mutation das Risiko für andere Krebsarten, wie Prostatakrebs, Pankreaskrebs und möglicherweise auch Hautkrebs, erhöht.

Vererbung und Risiko

BRCA2-Mutationen sind erblich und werden autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Person, die eine BRCA2-Mutation trägt, eine 50-prozentige Chance hat, die Mutation an ihre Kinder weiterzugeben. Sowohl Männer als auch Frauen können diese Mutation tragen und weitergeben, auch wenn die Auswirkungen bei Frauen oft deutlicher ausgeprägt sind (wegen des hohen Brust- und Eierstockkrebsrisikos).

Bedeutung genetischer Tests

Bei Personen mit einer Familiengeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs wird häufig ein genetischer Test auf BRCA2 und das verwandte Gen BRCA1 angeboten. Ein solcher Test kann helfen, das individuelle Krebsrisiko besser einzuschätzen und frühzeitige präventive Maßnahmen zu ergreifen.

Statistik und Verbreitung

BRCA1- und BRCA2-Mutationen sind relativ selten, treten aber bei bestimmten Bevölkerungsgruppen häufiger auf. Schätzungen gehen davon aus, dass etwa 1 von 400 bis 1 von 500 Menschen eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation trägt. Bei bestimmten ethnischen Gruppen, wie zum Beispiel aschkenasischen Juden, liegt die Wahrscheinlichkeit jedoch bei etwa 1 zu 40.

• BRCA2-Mutationen sind verantwortlich für etwa 5-10% aller Fälle von Brustkrebs und etwa 15% aller Fälle von Eierstockkrebs.
• In Bezug auf Brustkrebs bei Männern, der seltener auftritt als bei Frauen, haben Männer mit einer BRCA2-Mutation ein 6-7% Risiko, im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken. Dies ist im Vergleich zum allgemeinen Risiko von weniger als 1% bei Männern ein stark erhöhtes Risiko.

Zusammenfassung

BRCA2 ist ein Gen, das für die DNA-Reparatur verantwortlich ist. Wenn dieses Gen mutiert, erhöht sich das Risiko, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken, deutlich. Etwa 45-69% der Frauen mit einer BRCA2-Mutation entwickeln im Laufe ihres Lebens Brustkrebs, während etwa 11-17% Eierstockkrebs bekommen. Mutationen werden autosomal-dominant vererbt und treten in etwa 1 von 400 bis 1 von 500 Menschen auf. Spezielle genetische Tests können dabei helfen, gefährdete Personen zu identifizieren und präventive Maßnahmen zu ergreifen.